El test sobre compatibilidad genetica (TCG) resulta una demostracii?n que permite disminuir la transmision sobre enfermedades geneticas a la descendencia, porque es apto sobre identificar los genes alterados en cada pene sobre la pareja y no ha transpirado captar En Caso De Que existe alguna mutacion en usual.
En particular, el TCG puede regresar an eludir la transmision sobre unas 600 enfermedades geneticas, las cuales no deben una cura definitiva en el presente.
Por esta causa, es interesante conocer a priori las probables mutaciones que pasan desapercibidas en la ser y no ha transpirado, en caso de distribuir la misma mutacion con la pareja, conocer que acciones recibir en la ocasion de discurrir un contrariedad.
A continuacion tendrias un indice con las 7 lugares que vamos a procurar en este producto.
?Que es una indisposicion genetica recesiva?
Una enfermedad genetica de herencia recesiva es aquella en la cual ambas copias del gen causante deberi?n permanecer alteradas para que se manifieste la enfermedad.
La persona afectada ha heredado la copia defectuosa de el gen por parte de la madre asi como otra por parte de el padre. En velocidades, los progenitores solamente son portadores sanos de la patologia, sin que tenga punto ningun sintoma ni objetivo en su ser.
Cabe senalar que una enorme parte de la poblacion seria portadora de mutaciones geneticas, las cuales pueden ir pasando de engendramiento en engendramiento, falto ser conscientes de ello. Unicamente en caso de emparentarse con otra ser con la misma mutacion, podra salir a la brillo la indisposicion al tener un vi?stago.
La probabilidad de que un vi?stago herede la enfermedad genetica recesiva si ambos padres presentan una mutacion en frecuente seria de el 25%. Por otra pieza, la probabilidad sobre ser simplemente portador de la enfermedad sera de el cincuenta% y, sobre acontecer plenamente virtuoso, de el 25%.
Puedes reconocer con mas parte al completo sobre la herencia de estas enfermedades geneticas en el sub siguiente post ?Que son las enfermedades monogenicas?
Test de compatibilidad genetica
Actualmente en aniversario, las enfermedades geneticas no tienen la clerigo definitiva. No obstante, pueden prevenirse debido a un test sobre compatibilidad genetica, igualmente llamado analisis sobre portadores o matching genetico.
En el siguiente video, la ginecologa Valeria Sotelo nos comenta que
Se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas Hay En Dia y 1 sobre cada 100 nacidos puede padecer la sobre estas enfermedades.
A continuacion, vamos a comentar determinados enfoques interesantes de el TCG.
Indicaciones
En general, todo pareja puede hacerse un test sobre compatibilidad genetica Con El Fin De indagar las mutaciones presentes en su material genetico, aunque no haya antecedentes familiares de ninguna patologia.
Como hemos dicho, se conocen unas 7.000 enfermedades geneticas en la actualidad, de las cuales el 56% de la colectividad seria portadora.
No obstante, lo mas habitual es elaborar un analisis de portadores en las pri?ximos situaciones
Antes de un tratamiento de reproduccion asistida cada oportunidad son mas las clinicas sobre fertilidad que recomiendan hacer este estudio con el objeto de establecer conveniente el tratamiento mas conveniente. Ademas, es significativo realizarlo en las parejas con antecedentes de muchas enfermedad genetica o En Caso De Que alguno sobre ellos ya conoce que seria portador. Antes sobre un tratamiento con donacion de gametos el TCG posibilita elegir preferiblemente al donante de semen o la donante de ovulos, sobre manera que nunca compartan las mismas mutaciones con las receptores. Actualmente en conmemoracion, la mayoridad sobre clinicas garantiza la realizacion de el TCG a todo el mundo sus candidatos de la donacion de gametos. Parejas consanguineas seria extremadamente aconsejable hacer el TCG cuando las parejas tienen un tipo sobre parentesco, sobre todo en grupos etnicos “cerrados” o porciones geograficas aisladas.
?Como se realiza el TCG?
Como debido a hemos comentado, el analisis de compatibilidad genetica se fundamenta en establecer los genes alterados que dispone de una alma desplazandolo hacia el pelo analizarlos unido a los de su pareja de examinar la probabilidad de que su hijo herede la indisposicion genetica grave.
Con el fin de ello, simplemente se precisa efectuar la procedencia de muerte a cada uno de los progenitores y explorar el ADN a traves de las diversos estrategias geneticas.
Los resultados de este estudio sobre compatibilidad genetica Normalmente tardar un tiempo de unos 30 dias, pero lo cual va a depender de estas estrategias utilizadas en el laboratorio. Algunas clinicas aseguran tener los resultados a las 2 o 3 semanas igual que mucho.
El TCG es competente de explorar unos 550 genes, en las que puede captar inclusive 4.500 mutaciones vinculadas a mas sobre 600 enfermedades geneticas recesivas.
Las enfermedades monogenicas recesivas mas comunes en la colectividad son las siguientes fibrosis quistica, atrofia muscular espinal, hemofilia, sindrome sobre X fragil, talaseminas, etc.
Gracias al test sobre compatibilidad genetica, seria probable reducir el peligro de tener un bebe afectado por una de estas enfermedades del 1% a menor del 0.01%.
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Prevision sobre enfermedades hereditarias
En caso de que las resultados del TCG muestran que no hallarai?s ninguna mutacion genetica en habitual en los dos miembros sobre la pareja, estos podran buscar el inconveniente con la tranquilidad https://besthookupwebsites.net/es/eurodate-review/ de que sus hijos no heredaran las enfermedades recesivas incluidas en el estudio.
Por otra parte, En Caso De Que se detecta la misma mutacion responsable sobre muchas patologia genetica en los dos padres, el riesgo de tener un bebe simpatia por dicha indisposicion es de el 25%.
En este caso, sera indispensable escoger todas las medidas necesarias para evitar transmitir la enfermedad hereditaria a la descendencia. Las mas habituales son las siguientes
Diagnostico hereditario preimplantacional (DGP) si bien una pareja no tenga inconvenientes sobre infertilidad, la figura de la mutacion recesiva en los dos padres es una indicacion de efectuar la fecundacion in vitro (FIV) con DGP. Con esta prueba que se desempenar a los embriones, seria probable elegir solamente los que sean geneticamente sanos Con El Fin De transferirlos al utero materno desplazandolo hacia el pelo excluir el resto. Donacion de gametos es otra alternativa posible para eludir transmitir la enfermedad genetica, bien una donacion de semen o la ovodonacion. Habitualmente, las donantes de gametos tambien son sometidos a esta prueba genetica, por lo que se estudiara su compatibilidad con la sobre las pacientes portadores.
En definitiva, el test de compatibilidad genetica seria de gigantesco utilidad de evitar o evitar la aparicion sobre cuantiosas enfermedades recesivas que a jornada de en la actualidad nunca poseen curacion.
Cuestiones sobre las usuarios
?Cual es la enmienda cuando hay infertilidad por incompatibilidad genetica?
La compatibilidad genetica se determina detras de la realizacion sobre un test de portadores de enfermedades geneticas recesivas. Casi todo el mundo somos portadores de enfermedades geneticas recesivas, pero algunas no deben trascendencia clinica descrita en el presente.
Los portadores de estas enfermedades geneticas recesivas nunca manifiestan el menor indicio Ya que nunca germinan la indisposicion, porque con el fin de que la indisposicion se desarrolle las 2 miembros sobre la pareja deberi?n ser portadores del mismo gen. Todavia asi, estas parejas tendran un 25% sobre probabilidades sobre tener un vi?stago enfermizo, un 25% de probabilidades sobre que este sea sano desplazandolo hacia el pelo un cincuenta% de probabilidades sobre que las hijos sean portadores sobre ese tiempo gen.
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